Эндокринные заболевания многочисленны и разнообразны, а их течение и симптоматика часто непредсказуемы. О том как определить заболевание эндокринных органов и о их специфике поговорим в этой статье.

Эндокринная система выполняет важнейшую функцию — регулирует работу внутренних органов посредством выработки особых веществ — гормонов .

Часто в работе этой большой и важной системы происходят сбои и тогда возникают эндокринные заболевания. Какие заболевания эндокринной системы бывают, как протекают и какие несут последствия Вы узнаете из этой статьи.

Основные заболевания эндокринной системы, список

Гормоны играют огромную роль — они влияют на физические параметры человека, его психоэмоциональное состояние и физиологические процессы.

Если работа эндокринной системы по каким-то причинам нарушается, то возникают патологические процессы, при которых:

• нарушается процесс выработки гормонов
• гормоны вырабатываются в уменьшенном или увеличенном количестве
• нарушаются процессы транспортировки или всасывания гормона
• продуцируется аномальный гормон
• вырабатывается устойчивость против гормонального действия

Эндокринная система

Любой подобный сбой в работе эндокринной системы приводит к развитию заболевания. Выделяют такие наиболее распространенные заболевания эндокринной системы:

• Гипотиреоз — заболевание обусловленное гипофункцией щитовидной железы, когда вырабатывается недостаточное количество гормонов. Заболевание характеризуется замедлением обменных процессов, что приводит к ряду симптомов, которые на начальной стадии списывают на обычную усталость. Гипотериозом чаще страдают женщины, чем мужчины — у представительниц прекрасного пола недуг наблюдается в 19 раз чаще
• Сахарный диабет — заболевание, развивающееся на фоне полного или частичного недостатка инсулина, что приводит к нарушению обменных процессов. Жиры, белки и углеводы плохо всасываются, происходит неполное расщепление глюкозы, что вызывает гипергликемию. Это приводит к сопутствующим симптомам сахарного диабета и осложнениям
• Зоб — нарушение выработки гормонов щитовидной железы (ее гипо- или гиперфункция), сопровождающееся дисплазией (увеличением в размере, которое не связанно с возникновением опухоли). Наиболее частой причиной зоба является недостаток в пище йода, который необходим для правильной работы щитовидной железы.
• Тиреотоксикоз — гиперфункция щитовидной железы. Многие органы и системы из-за избытка тиреоидных гормонов изменяют свою работу, что приводит к ряду специфических симптомов
• Аутоиммунный тиреоидит — деструктивные изменения в тканях щитовидной железы, вызванные сбоем работы иммунной системы, при котором иммунные клетки разрушают клетки щитовидной железы, воспринимая их за чужеродные агенты
• Гипопаратиреоз — гипофункция паращитовидных желез, которая выражается в возникновении припадков с судорогами
• Гиперпаратиреоз — избыточная выработка паратгормона, который продуцируют паращитовидные железы. Сопровождается нарушением обмена некоторых микроэлементов
• Гигантизм — чрезмерная выработка гормона роста, которая приводит к увеличенному, но пропорциональному развитию тела. У взрослых гиперфункция этого гормона провоцирует увеличение в размерах отдельных частей тела

Видео: Заболевания эндокринной системы

Симптомы эндокринных заболеваний

Эндокринная система включает в себя все железы внутренней секреции , поэтому эндокринные заболевания имеют широкий спектр самых различных симптомов.

Некоторые признаки этих патологических состояний часто списываются на усталость, стресс или переедание, тогда как заболевание начинает прогрессировать.

Наиболее распространенные симптомы эндокринных заболеваний:

• усталость, мышечная слабость
• резкое изменение веса (его набор или похудение при неизменном рационе питания)
• боль в сердце, учащенное сердцебиение
• лихорадка, потливость
• неестественная возбудимость
• сонливость
• учащенное мочеиспускание
• постоянное чувство жажды
• повышение давления, сопровождающееся головными болями
• ухудшение памяти
• понос

Эндокринные заболевания долгое время могут маскироваться под другие болезни

Симптоматика эндокринных заболеваний бывает смешанной — больной может заподозрить самые разные недуги.

Только профессиональный подход к лечению и сдача анализа крови на гормоны поможет расставить все точки над «i» и установить верную причину недомогания.

Факторы риска эндокринных заболеваний

Эндокринные заболевания могут возникнуть совершенно неожиданно для больного, а могут быть вполне ожидаемыми. Так, существуют определенные группы людей, которые имеют склонность к тем или иным недугам эндокринной системы.

Специалисты выделяют такие факторы риска:

• Возраст — наиболее часто сбоям в работе желез внутренней секреции подвержены люди, перешедшие 40-летний рубеж
• Наследственная предрасположенность — многие заболевания эндокринной системы «передаются» по наследству, например часто сахарный диабет наблюдается и у родителей, и у детей
• Избыточный вес — более 80% людей, страдающие ожирением, сталкиваются с проблемами в работе желез внутренней секреции
• Неправильное питание — несбалансированный рацион приводит к сбоям в работе многих органов и систем — эндокринная не исключение
• Вредные привычки — научно установлено, что и алкоголь, и табакокурение негативно влияют на работу эндокринных желез
• Сниженная физическая активность — люди, которые мало двигаются, имеют замедленный метаболизм, избыточный вес и плохое кровоснабжение эндокринных желез, что сказывается на их работе

Ожирение, неправильное питание и низкая подвижность могут спровоцировать сбой в работе эндокринной системы

Таким образом, к развитию эндокринных заболеваний имеют предрасположенность многие. Но, если с наследственностью и возрастом ничего не поделаешь, то все остальные факторы с легкостью можно изменить и уберечь свое здоровье.

Диагностика заболеваний эндокринной системы

Определить наличие эндокринного заболевания может только врач-эндокринолог, поэтому не пытайтесь сами себе поставить диагноз, а тем более назначать какое-либо лечение.

В определении сбоя работы желез внутренней секреции результативными являются такие методы диагностики:

1. Внешний осмотр — уже на первом приеме врач может определить наличие эндокринного заболевания по внешнему состоянию пациента: на это укажут состояние кожи, пропорциональность частей тела, пигментация кожи в различных местах, увеличение щитовидной железы, нетипичное оволосенение
2. Пальпация — если видимых признаков заболевания не будет, то о развитии такого заболевания, как зоб врач сможет определить прощупав щитовидную железу
3. Анализ крови на сахар и гормоны — наиболее показательный метод диагностики. Изменение нормального уровня гормонов в крови даст специалисту основания предположить о наличии какого-либо заболевания, а сопутствующие симптомы помогут установить точную причину

Пальпация щитовидной железы

Кроме основных методов диагностики эндокринных заболеваний врач может также использовать дополнительные, такие как:

• рентгенологическое исследование
• компьютерная томография
• аускультация

Какие наследственные заболевания эндокринной системы существуют?

Многие эндокринные заболевания возникают из-за мутационных процессов в генах . Такая мутация становится наследственным фактором, который передается из поколения в поколение. Выделяют такие наследственные заболевания эндокринной системы:

• Гипофизарный нанизм — недостаточная продукция гипофизом гормонов, вследствие чего развивается карликовость и недостаточное половое развитие
• Сахарный диабет (как инсулинозависимая форма, так и инсулинонезависимая)
• Адреногенитальный синдром — недостаточная выработка одних кортикостероидов и чрезмерная выработка других
• Гипотериоз — если женщина во время беременности не контролирует уровень тироксина при гипотериозе, то он может передаться ее ребенку

Если оба родителя болеют сахарным диабетом, то риск заболевания ребенка составляет 25%

Перечисленные заболевания не обязательно диагностируются сразу при рождении . Некоторые из них могут проявиться на протяжении жизни и даже в преклонном возрасте.

Детские заболевания эндокринной системы

Эндокринные органы ребенка составляют хрупкую систему, которая при действии неблагоприятных факторов может дать сбой.

Так как организм ребенка растет и развивается, то железы внутренней секреции изменяются вместе с ним, а негативные воздействия из-вне долгое время могут не оказывать своего влияния из-за специфических механизмов эндокринной компенсации.

Механизмы компенсации защищают организм до определенного времени и в любой момент могут быть нейтрализованы, что приведет к развитию эндокринного заболевания.

Осмотр ребенка эндокринологом

У детей наиболее часто диагностируют такие эндокринные заболевания:

• Сахарный диабет — наиболее распространенное заболевание эндокринной системы у детей. Из 70 млн. больных сахарным диабетом во всем мире 10% составляют дети
• Гигантизм — нестандартные показатели роста ребенка или отдельных частей тела, вызванное действием гормонов. Наиболее ярко проявляется в подростковом возрасте, но может дать о себе знать и раньше
• Мозговой гигантизм — ускоренный рост ребенка в течении первых 4-5 лет жизни, вызванное мозговыми нарушениями
• Карликовость — замедленный рост ребенка из-за дисфункции гипофиза. Основными причинами сбоя в работе этого отдела мозга является наследственность или развитие опухоли
• Болезнь Иценко-Кушинга — патология надпочечников, при которой происходит чрезмерная продукция активных веществ — глюкокортикоидов. У ребенка развивается ожирение и высокое давление.
• Гипотериоз
• Гипертиреоз

Гигантизм кистей рук у ребенка

Лечение эндокринных заболеваний у детей направленно на поддержание жизненно важных процессов и функций, если болезнь неизлечима или же на коррекцию состояния .

Заболевания эндокринной системы при беременности

Раньше считалось, что беременность и эндокринные болезни несовместимы. Сегодня же медицина шагнула вперед и больная сахарным диабетом или гипотериозом женщина может стать мамой , если будет следить за своим здоровьем и следовать указаниям врачей.

Беременность при гипотериозе:

1. Перед планированием беременности женщина должна войти в состояние компенсации заболевания
   2. Когда же беременность наступила, то по указанию врача необходимо увеличить дозу левотироксина, как правило на 50% от обычной
   3. Врач-эндокринолог должен контролировать состояние женщины на протяжении всего периода беременности
   4. Показана йодотерапия

Важно обговорить с врачем возможна ли беременность при эндокринном заболевании

Беременность при сахарном диабете:

1. Тщательная прегравидарная подготовка
   2. Достижение компенсации заболевания
   3. Частый контроль инсулина, постоянная коррекция его доз
   4. Специализированная помощь в родах

Женщина с сахарным диабетом должна осознавать все риски беременности при таком сложном заболевании.

Часто происходят выкидыши, ребенок рождается мертвым или же после рождения ему необходим особый уход для того чтобы спасти жизнь. Не забывайте также о том, что сахарный диабет передается по наследству и есть большая вероятность, что он возникнет и у Вашего ребенка.

Тиреотоксикоз и беременность:

Женщина в положении может продолжать тиреостатическое лечение — это не окажет губительного воздействия на плод. Обязателен контроль состояния эндокринологом и ранняя постановка на учет.

Зачастую прием препаратов для коррекции работы эндокринных желез при беременности не прекращается

Рак щитовидной железы при беременности:

При таком заболевании обязательным является хирургическое вмешательство , которое рекомендовано проводить на 20-24 неделях развития плода. Если опухоль не прогрессирует, то ее удаление может быть осуществлено после родов.

Важно: При серьезных эндокринных заболеваниях необходимо обсуждать возможность беременности с лечащим врачом.

Если же зачатие уже произошло, то необходимо как можно раньше стать на учет в женскую консультацию — это поможет уберечь жизнь ребенка и Ваше здоровье.

Анализы при заболеваниях эндокринной системы

• Эндокринные заболевания разнообразны и очень часто их диагностика затруднительна
• Это происходит по той причине, что большинство желез внутренней секреции, кроме щитовидной и яичек, нельзя ни пальпировать, ни осмотреть
• Кроме того, анализ крови на гормоны показывает их концентрацию, но ничего не говорит о их метаболизме, что крайне важно знать для постановки диагноза

Для диагностирования эндокринного заболевания важно сдать анализ крови

Для диагностики эндокринных заболеваний проводятся анализы:

• радиоиммунное исследование
• на гормоны (определение содержания гормонов в крови)
• на сахар (в крови, в моче)
• тест на толерантность к глюкозе

Помните, что перед сдачей какого-либо анализа необходимо придерживаться определенных правил , которые можно уточнить у врача. При их несоблюдении результаты анализа могут быть ложными.

Последствия эндокринных заболеваний

Гормоны играют важную регулятивную роль в организме и если нарушена их выработка, то это может нести самые различные негативные последствия для организма.

В первую очередь нарушается работа многих внутренних органов, обменные процессы, функции желез внутренней секреции , возникают соматические нарушения и косметические дефекты.

При малейших подозрениях на эндокринное заболевание обратитесь к врачу

• Люди, страдающее эндокринными заболеваниями, порой становятся заложниками своего состояния . Постоянный прием препаратов, гормонов, поддерживающая терапия порой становятся пожизненными
• Кроме основного заболевания часто возникают сопутствующие, которые еще больше ухудшают самочувствие и состояние больного
• Эндокринные заболевания необходимо лечить, если же излечение невозможно, то всегда возможна коррекция состояния и его облегчение с помощью различных препаратов
• Не забывайте, что их назначение в компетенции только эндокринолога и не стоит усугублять положение самолечением

Берегите свое здоровье!

Видео: Какие эндокринные заболевания могут быть причиной бесплодия?

Переход от здоровья к болезни не является внезапным. Между этими состояниями имеется ряд переходных стадий, которые не вызывают у человека выраженного снижения социально-трудовой активности и субъективной потребности в медицинской помощи.

Современный врач-клиницист, как правило, фиксирует болезнь или ее отсутствие. Однако уже Гален указывал на существование трех состояний: здоровье, переходное состояние и болезнь.

Здоровье - это динамический процесс в жизни человека. При снижении его количества развивается третий уровень здоровья (третье состояние, преморбидный период или предболезнь) - состояние, при котором возможно развитие патологического процесса без изменения силы действующего фактора вследствие снижения резервов адаптации.

Предболезнь - это латентный, скрытый период болезни или стадия функциональной готовности организма к развитию определенного заболевания.

«Тело здоровое, но не до предела; тело не здоровое, но и не больше», так отзывался Авиценна об этом периоде, то есть это еще не болезнь, но уже и не здоровье. В логико-диалектическом рассмотрении третье состояние, по сути, вмещает в себе и выдерживает единство противоположности здоровья и болезни.

Авиценна выделял шесть таких переходных состояний. И.И. Брехман определил третье состояние, характеризуя его как неполное здоровье, в котором организм может находиться длительное время и из которого он может перейти как в здоровье (первое состояние), так и в болезнь (второе). Третье состояние - это не обязательно угроза перехода в болезнь, а скорее подаренная человеку природой в процессе микроэволюции возможность, время, шанс для восстановления возможностей своих функциональных систем через определенную степень напряжения механизмов саморегуляции.

Выделяют четыре состояния организма:

▪ с достаточными адаптационными возможностями;

▪ донозологическое, когда адаптация реализуется за счет более высокого, чем в норме, напряжения регуляторных систем;

▪ преморбидное со снижением функциональных резервов;

▪ срыв адаптации со снижением функциональных возможностей организма - это уже состояние, при котором ставится клинический диагноз. К сожалению, состояния 2 и 3, когда организм борется за переход в состояние 1, медиков не интересуют (скорее всего, в силу загруженности состоянием 4 и, возможно, потому, что врач не имеет представления о том, что надо делать с человеком в первых трех состояниях).

Существует и более конкретная классификация переходных состояний здоровья:

▪ условное здоровье;

▪ функциональные отклонения;

▪ пограничные состояния;

▪ хронические заболевания;

▪ инвалидность;

▪ полная утрата функций;

▪ смертельный исход.

Признаки (индикаторы) предболезни: общее недомогание, снижение аппетита, переедание, изжога, запор/понос, отрыжка, тошнота, нарушение менструального цикла, спазмы, головные боли, неприятные ощущения в области сердца, мышечные судороги, обмороки, повышенная потливость, нервный тик, подергивания, слезливость без видимой причины, боль в спине, ощущение общей слабости, головокружения, тревожность, беспокойство, постоянное чувство усталости, бессонница, сонливость, хроническая раздражительность и др.

В этот период третьего состояния у человека есть все ресурсы, чтобы выйти из предболезненной фазы с помощью пересмотра своего образа жизни. Если и дальше из-за невежества человека давление на нормативные границы адаптации продолжает усиливаться, то резервные возможности защитных систем оказываются исчерпанными. При истощении адаптационных резервов здоровья наступает переход от количественных накоплений к качественному изменению, которое называется болезнью.

Болезнь - это жизнь, нарушенная в своем течении повреждением структуры и функций организма под влиянием внешних и внутренних факторов. Болезнь характеризуется снижением приспособляемости к среде и ограничением свободы жизнедеятельности больного.

Согласно другому определению болезнь - это жизнедеятельность организма, которая выражается в изменении функции, а также в нарушении строения органов и тканей и возникающая под влиянием чрезвычайных для данного организма раздражителей внешней и внутренней среды организма.

Если здоровье и болезнь организмов животного мира имеют исключительно биологическую природу, то здоровье и болезнь человека включает в себя и социальный аспект. Социальный аспект здоровья и болезни человека проявляется в нарушении саморегуляции поведения.

Болезнь - манифестационный процесс в виде клинических (патологических) проявлений в состоянии организма, отражающийся на социально-экономическом статусе человека. Таким образом, болеть не только вредно для здоровья, но и дорого с точки зрения экономики. «Болезнь - стесненная в своей свободе жизнь» (К.Маркс).

По продолжительности течения болезни разделяются на острые и хронические. Первые продолжаются недолго, а хронические занимают более продолжительный промежуток времени и затягиваются на многие месяцы, годы, десятилетия. Иногда острое заболевание переходит в хроническое. Этому способствует недостаточно активное лечение. Выявление и изучение причин болезней служат основой профилактики. Все болезни также подразделяются на инфекционные (заразные) и неинфекционные (незаразные).

Дегенегативные заболевания приводящие к развитию деменций: ВИЧассоциированный познавательнодвигательный комплекс. В этот комплекс нарушений, обозначаемый ранее как СПИДдеменция, сейчас включают три заболевания – ВИЧассоциированную деменцию, ВИЧассоциированная деменция. Больные с этими расстройствами страдают прежде всего от нарушений познавательной способности. У этих больных наблюдаются проявления слабоумия (деменции) субкортикального типа, которое характеризуется замедлением психомоторных процессов, невнимательностью, снижением памяти, нарушением процессов анализа информации, что затрудняет работу и повседневную жизнь больных. Чаще это проявляется забывчивостью, медлительностью, снижением концентрации внимания, затруднениями при счете и чтении. Могут наблюдаться апатия, ограничение мотиваций. В редких случаях болезнь может проявляться аффективными расстройствами (психозом) или припадками. При неврологическом осмотре этих больных выявляются тремор, замедление быстрых, повторяющихся движений, пошатывание, атаксия, гипертонус мышц, генерализованная гиперрефлексия, симптомы орального автоматизма. В начальных стадиях слабоумие выявляется только при нейропсихологическом тестировании. В последующем деменция может быстро прогрессировать до тяжелого состояния. Данная клиническая картина наблюдается у 8–16 % больных СПИДом, однако при учете данных аутопсии этот уровень повышается до 66 %. В 3,3 % случаев деменция может являться первым симптомом ВИЧинфекции.

Конец работы -

Эта тема принадлежит разделу:

Общая неврология

При входе заднего чувствительного корешка в спинной мозг лишь волокна болевой.. поражение заднего столба спинного мозга вызывает утрату суставно мышечного и вибрационного чувства на стороне..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Твитнуть

Все темы данного раздела:

Общая неврология
1. Кортико-спинальный путь: анатомия, физиология, симптомы поражения на разных уровнях. Пирамидный путь, или tractus corticospinalis,начинается на в

Симптомокомплексы расстройств при поражениях различных отделов двигательных путей
IV. Поражение бокового столба спинного мозга с проходящим в нем пирамидным пучком (tractus corticospinalis lateralis) вызывает диффузный (книзу от уровня поражения) центральный паралич муску

Чувствительность, виды чувствительности, виды чувствительных расстройств
По средствам ощущений (чувствительности) устанавливается связь организмасо средой,ориентировкав ней.По одной из классификаций, основанной на определении места возникновения раздраже

Синдром поражения поперечника спинного мозга на верхне-шейном уровне
III. Поражение заднего чувствительного корешка спинного мозга дает также утрату или понижение всех видов чувствительности, но зоны чувствительных расстройств носят уже иной, а именно сегмент

Синдромы поражения плечевого сплетения

Синдром поражения пояснично-крестцового сплетения
II. Поражение стволов сплетений (шейного, плечевого, поясничного и крестцового) вызывает анестезии или гипестезии всех видов чувствительности конечностей на территории, иннер

Синдром поражения нервов нижней конечности
I. Поражение (полное) ствола периферического нерва характеризуется нарушением всех видов чувствительности в области кожной иннервации данного нерва, так как волокна вс

Глазодвигательные нервы
VI пара, п. abducens - двигательный нерв. Ядро (двигательное) п. abducentis расположено дорсально в варолиевом мосту в дне ромбовидной ямки. Корешковые волокна направляются от ядра к основа

Дислокационные синдромы
Дислокация и вклинение головного мозга. При анализе патогенеза различных поражений головного мозга и в первую очередь тех, которые приводят к увеличению его объема, необходимо учитывать, что интрак

Бульбарный и псевдобульбарный паралич
Бульбарный синдром. Сочетанное поражение языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов по периферическому типу приводит к развитию так называемого бульбарного

Мозжечок, его связи, функции,симптомы поражения
Мозжечок расположен в задней черепной ямке над продолговатым мозгом и варолиевым мостом. Кверху от него находятся затылочные доли большого мозга; между ними и мозжечком натянут tent

Зрительные бугры, Анатомия, физиология, симптомы поражения
Продолжением мозгового ствола кпереди являются зрительные бугры, расположенные по сторонам III желудочка.Зрительный бугор представляет собой мощное скопление серого вещества

Подкорковые узлы (зкстрапирамидная система), Анатомия, физиология, симптомы поражения
К базальным ганглиям относятся следующие анатомические образования: nucleus caudatus и nucleus lentiformis с его наружным ядром (putamen) и двумя внутренними (globus pallidus). Они

Локализация функций в коре головного мозга
деление корковых «центров» на проекционные и ассоциационные необоснованно: существуют анализаторы (корковые и их отделы) и в их пределах - проекционные области. Двигательны

Афазии, виды афазий, их топико-диагностическое значение
Речь является одной из поздних (филогенетически новых) функций больших полушарий. Речь является только человеческой функцией; Человеческое мышление всегда является словесным. Словес

Память, дисмнестические синдромы
Память- свойство мозга, обеспечивающие усвоение из прошлого опыта необходимой информации, хранения её и воспроизведен ия. Она является основой для формирования мышления, поведения,

Мышление и интеллект, их нарушения
Интелект-психическая функция, включающая способность к познанию.Уровень знаний и способность их использовать.В патологии интеллекта выделят умственную отсталость и деменции.Их отлич

Гнозис и праксис, синдромы нарушений
Апраксия – нарушение целенаправленного действия при сохранности составляющих его элементарных движений. Возникает при очаговых поражениях коры полушарий большого мо

Сознание и его нарушения
Сознание- совокупность психических процессов, обеспечивающих осознание себя, ориентацию в пространстве, времени, и окр. Среде.Оно определяется уровнем бодорствования и позновательных функций. Завис

Расстройства внимания и восприятия
Внимание-форма организации психической деятельности в результате которой в сознании происходит выделение объектов и событий. 1)Активное из-за интеллектуальной волевой актив

Симптомы поражения лобной доли головного мозга
II. Поражение лобной доли (области, расположенной кпереди от передней центральной извилины) в правом полушарии (у правшей) может не давать отчетливых явлений выпадения или ра

Симптомы поражения височной доли головного мозга
IV. Поражение височной доли правого полушария (у правшей) может не давать отчетливых симптомов. Все же в большинстве случаев удается установить некоторые симптомы выпадения и

Симптомы поражения теменной доли головного мозга
III. Поражение теменной доли вызывает главным образом чувствительные расстройства..Астереогнозия является результатом поражения как задней центральной извилины, так и

Симптомы поражения затылочной доли головного мозга
V. Поражение затылочной доли как области, связанной с функцией зрения, вызывает зрительные расстройства. Очаги в области fissurae calcarinae, расположенной на внутренней пове

Симпатический отдел вегетативной нервной системы, Анатомия, физиология, симптомы поражения
Симпатический отдел представлен клеточными группами, расположенными в сером веществе спинного мозга, в его боковых рогах, на уровне от VIII шейного до II поясничного сегменто

Парасимпатический отдел вегетативной нервной системы, Анатомия, физиология, симптомы поражения
Парасимпатическая иннервация представлена кранио-бульбарным и сакральным отделами. В кранио-булъбарном отделе различаем: 1) систему висцеральных ядер

Синдромы нарушения функции тазовых органов
Повреждения спинного мозга на всех уровнях сопровождаются расстройством мочеиспускания, дефекации и половой функции. При поперечном поражении спинного мозга в шейной и грудной частя

Оболочки головного и спинного мозга, Анатомия, физиология, симптомы поражения
Оболочки головного и спинного мозга представляют собой как бы футляр, который покрывает мозг, и состоят из трех листков: твердой (dura mater, pachymeninx), паутинной (arachnoidea) и

Ликворная система головного мозга, физиология и патология ликвородинамики, патологические ликворные синдромы. Диагностические методы
Цереброспинальная жидкость вырабатывается сосудистыми сплетениями желудочков, в основном боковых. Отток ее из вентрикулярной системы осуществляется через отверстия, соединяющие боко

Гипертензионные и гидроцефальный синдромы. Диагностические критерии. Методы параклинической диагностики
Повышение внутричерепного давления возникает чаще всего при опухолях головного мозга, при травме его (чаще закрытой), при хронической водянке, при абсцессах, реже при энцефалитах и

Кровоснабжение головного мозга
Кровоснабжение головного мозга. Осуществляется парными внутренними сонными (а. carotida interna) и позвоночными (а. vertebralis) артериями. Внутренняя сонная артерия берет начало от

Судорожные синдромы, их диагностическая значимость, виды фокальных припадков
-------------- 47. Рентгено – радиологические методы диагностики. Краниография. Ч

Электрофизиологические диагностические методы
Электроэнцефалография – метод исследования функционального состояния головного мозга путем регистрации его биоэлектрической активности через неповрежденные покровы головы. Регистрац

Частная неврология
1. Цереброваскулярные заболевания– классификация. Сосудистые заболевания нервной системы являются одной из наиболее частых причин летальности и инвалидизац

Начальные проявления недостаточности мозгового кровообращения
Начальные проявления недостаточности мозгового кровообращения (НПНМК) являются ранней стадией ХСМН. Для них характерно преобладание субъективных расстройств: эпизодических головных болей, ощущения

Дисциркуляторная энцефалопатия
Клинические проявления. В отличие от НПНМК дисциркуляторная энцефалопатия (ДЭ) характеризуется мелкоочаговыми диффузными изменениями в мозге, обусловленными недостаточностью мозгового кровообращени

Нарушения спинального кровообращения
Сосудистое поражение спинного мозга может быть обусловлено рядом факторов. Патология аорты может быть следствием ее атеросклероза или коарктации. Атеросклероз аорты характеризуется

Острые нарушения спинального кровообращения по ишемическому типу
Чаще возникают в нижних отделах спинного мозга, реже – в шейном. Провоцирующие факторы – легкая травма, физическое напряжение, резкое движение, прием спиртных напитков, охлаждение. Развива

Нарушения спинального кровообращения по геморрагическому типу
Клинические проявления. Выделяются следующие клинические формы. 1. Гематомиелия (синдром БроунСекара, сирингомиелический синдром Минора, переднероговой синдром). 2. Гема

Вторичные гнойные менингиты
Этиология и патогенез. Микроорганизм может проникать непосредственно в ЦНС через раневое или операционное отверстие, фистулу либо возможен источник инфекции в крови, ушах, синусах или в других обла

Вирусные менингиты
Острый серозный менингит вызывается различными вирусами. Наиболее часто возбудителями серозных менингитов являются вирус эпидемического паротита и группа энтеровирусов. Известны острый лимфоцитарны

Клещевой энцефалит
Заболевание вызывается фильтрующимся нейротропным вирусом клещевого энцефалита. Передатчиками вируса и резервуаром его в природе являются иксодовые клещи. Вирус попадает в организм человека двумя п

Вторичные энцефалиты
Вторичные энцефалиты наблюдаются при общих инфекциях. 11. Воспалительные заболевания – миелиты. Миелиты:Миелит –

Токсоплазмоз нервной системы
Токсоплазмоз – заболевание, вызываемое простейшим Toxoplasma gondii и приводящее к тяжелому поражению нервной системы и внутренних органов. Человек заражается от домашних животных, чаще вс

Абсцесс головного мозга, эпидурит
Абсцесс головного мога, эпидурит. Абсцесс головного мозга – ограниченное скопление гноя в веществе мозга. Наиболее часто абсцессы являются внутримозговыми, реже –

Травмы головного мозга
Травмы головного мозга Следствием черепномозговой травмы часто бывает повреждение сосудов самого мозга, его оболочек и черепа. Эти сосудистые изменения могут быть чрезвычай

Закрытая черепномозговая травма
Выделяют три основные формы закрытых черепномозговых повреждений: сотрясение (commotio), ушиб (contusio) и сдавление мозга (compressio cerebri). Сотрясение головного мозга.

Травмы спинного мозга
Повреждения спинного мозга. Причины, приводящие к повреждению спинного мозга при травме позвоночника, разнообразны. Ими могут быть травмирование спинного мозга и ег

Опухоли головного мозга
Не только злокачественные опухоли инфильтрируют и разрушают мозг, приводя к гибели больного. Доброкачественные новообразования вследствие их неуклонного роста в ограниченном простра

Опухоли спинного мозга
Опухоли спинного мозга: Спинальные опухоли принято подразделять на первичные и вторичные. В группу первичных опухолей включают новообразования, исходящие из

Амиотрофический боковой склероз
Амиотрофический боковой склероз:Боковой амиотрофический склероз (БАС) – хроническая прогрессирующая болезнь нервной системы неясной этиологии, избирательно поражающ

Острые демиелинизирующие заболевания
Острые демиелинизирующие заболевания:Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) – острое воспалительное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся остр

Мигрень и другие цефалгии
Мигрень:Мигрень. Особый вид приступообразной головной боли, которая является самостоятельной нозологической формой. Этиология и патогенез. Одним из основны

Лицевые вегеталгии, невралгия тройничного нерва, лицевые боли
Лицевые вегеталгии, невралгия тройничного нерва, лицевые боли:Невралгии – поражение периферического отрезка нерва (ветви или корешка), проявляющееся симптомами разд

Миастении, миастенические синдромы
Миастении, миастенические кризы: Миастения, астенический бульварный паралич (myasthenia gravis pseudoparalitica) характеризуется выраженной слабостью и утомляемостью мышц.

Эпилепсия
Эпилепсия:Эпилепсия – хроническая болезнь, проявляющаяся повторными судорожными или другими припадками, потерей сознания и сопровождающаяся изменениями личности.

Неврозы и вторичные неврологические расстройства
Неврозы и вторичные неврологические расстройства: Невроз – расстройство психической деятельности, спровоцированное психотравмирующим фактором и проявляющее

Невроз навязчивых состояний
Клинические проявления. Невроз навязчивых состояний, или обсессивнофобический невроз, проявляется главным образом непроизвольными, непреодолимо возникающими сомнениями, страхами, пр

Истерический невроз
Истерия – один из видов невроза, который проявляется демонстративными эмоциональными реакциями (слезы, смех, крик), судорожными гиперкинезами, преходящими параличами, потерей чувст

Наследственные и генетически обусловленные заболевания - атоксии
Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомнодоминантный. Возн

Научно доказано, что нервные переживания могут привести к развитию серьезных заболеваний. В то же время, не все душевные волнения настолько вредны, чтобы мы немедленно начинали принимать успокаивающие средства. Попробуем разобраться, когда наша нервная система нуждается в защите, а когда - нет.

Психосоматика

Существует группа болезненных состояний, которые развиваются на нервной почве. Эти состояния могут выражаться по-разному: от функциональных нарушений в различных органах и системах, что может проявляться массой неприятных ощущений (ком в горле, неприятные ощущения в области сердца, мурашки, онемения или повышенная кожная чувствительность, желудочные расстройства, временные нарушения сердечного ритма) до развития серьезных телесных заболеваний. В результате психосоматоза может появиться бронхиальная астма, язвенный колит (эрозивное воспаление в толстом кишечнике), гипертония (повышение артериального давления), нейродермит, язвенная болезнь желудка и 12-и перстной кишки. В последние годы к списку «классических» психосоматических заболеваний добавляют также и ишемическую болезнь сердца, сахарный диабет, ожирение, нейро-циркуляторную дистонию. Есть мнения, что психосоматоз может даже стать причиной бесплодия (при этом важно исключить патологию половой системы).

Функциональные синдромы сопровождаются внутренним беспокойством, чувством страха (в том числе за свое здоровье), нарушением сна (бессонница, трудно уснуть, трудно проснуться), проблемами с концентрацией внимания (рассеянность, забывчивость).

Лечение психосоматических заболеваний начинается с обращения к врачу и прохождения обследования. Комплекс лечения включает в себя лечение основного заболевания и успокаивающие препараты. В данном случае применение успокаивающих средств дает очень хорошие результаты, и помогает быстрей излечить основное заболевание.

Стресс

Слово «стресс» произошло от английского “stress”, что переводится как напряжение, нажим, напор. Впервые о стрессе заговорили в 30-х годах прошлого века. Канадский физиолог Ганс Селье обнаружил, что живые организмы одинаково реагируют на различные неблагоприятные факторы: заболевания, факторы внешней среды, нервные переживания. Тогда и появилось определение «адаптационный синдром» - попытка человеческого организма приспособиться к изменяющимся условиям. Новыми условиями внешней среды могут быть конфликты с коллегами или близкими людьми, нагрузка на работе, сопровождающаяся большой ответственностью и необходимостью принимать решения, новые экономические условия (кризис). Сразу оговоримся, что стресс бывает двух видов: эустресс - реакция на радостные события, и дистресс - реакция на события, которые мы оцениваем как негативные. Переживания при эустрессе не столь выражены, как при дистрессе, и не столь вредны для здоровья (хотя, мы можем вспомнить случаи из литературы и кинематографа, когда герой умирал от инфаркта на пике положительных эмоций). Заметим, что дистресс - это не просто нервное напряжение, раздражительность и усталость, как принято считать, стресс - это физиологическая реакция организма, которая проходит три фазы. Стресс начинается с реакции тревоги, на этой волне происходит мобилизация всех возможностей организма, человек испытывает подъем сил и готовность бороться со стрессом. Дальше идет стадия сопротивляемости - организм борется со стрессом, на что уходит масса ресурсов. И как следствие, начинается стадия истощения, которая может сопровождаться апатией, упадком сил, фрустрацией, депрессией и различными симптомами, похожими на заболевание.

При стрессе хорошо помогает психотерапия в сочетании с успокаивающими средствами.

Успокаивающие средства

В последнее время наметилась тенденция, что успокаивающие средства или принимаются по самому незначительному поводу, или вообще не принимаются. Успокаивающие стали принимать перед экзаменом, сдачей отчета начальнику, перед свиданием, свадьбой. Большинство подобных ситуаций не требует приема успокаивающего - жизнь полна мелких стрессов, и, переживая их, человек развивается и обогащает свой личный опыт.

Другая часть людей отвергает лекарственные препараты, и терпит «до последнего», пока на нервной почве не появятся неприятные симптомы.

Наша нервная система «оценит» бережное отношение, и без крайностей.

В некоторых ситуациях рекомендовано защитить нервную систему от излишних перегрузок. Например, перед визитом к зубному врачу - прием успокаивающего препарата накануне (премедикация) не только сгладит ощущение страха, но снизит порог болевой чувствительности. Вхождение ребенка в новый коллектив (детский сад, новая школа) - огромный стресс для неокрепшей нервной системы, что требует поддержки в виде детского успокаивающего средства. Сильные переживания по поводу конфликтной ситуации, с которой мы не в силах справиться в один момент, могут привести к неврозу, а успокаивающее средство поможет сгладить остроту момента.

Научные разработки

Большинство успокаивающих средств вызывает сонливость, что ограничивает их применение. Кроме того, большинство препаратов притупляет чувственно-эмоциональную сферу, что делает переживания тусклыми и вызывает апатию. Многие средства предостерегают от управления автомобилем после приема препарата - замедляется скорость реакции, что может привести к неблагоприятным последствиям. Поэтому российские ученые направили свои усилия на поиски оптимального успокаивающего средства, и несколько лет назад был запатентован Тенотен - уникальное успокаивающее средство. По своему составу Тенотен не имеет аналогов: принцип его работы основан на воздействии сверхмалых доз антител к S-белку головного мозга, что нормализует процессы активации и торможения. Особенностью Тенотена является его способность сохранять активность, не влиять на скорость реакции и чувственно-эмоциональное восприятие. Человек, принимающий Тенотен, сохраняет собранность и активность в течение всего дня, что уже оценили по достоинству работающие люди.

Если у вас возникли вопросы по применению препарата

Частота синдрома: 2–2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. В кариотипе могут быть разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.). Чаще встречается классический вариант 47,XXY.

Проявляется патология высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, отложением жира по женскому типу, евнухоидным телосложением, скудным оволосением, гинекомастией, гипогенитализмом, бесплодием (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижением интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено).

Лечение патологии мужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Однако и после терапии больные остаются бесплодными.

Синдромы полисомии Х

Трисомия Х . Наиболее частым синдромом из группы полисомий X является синдром трисомии Х (47,XXX): частота - 1:1000 новорожденных девочек, кариотип 47,XXX; пол - женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы.

Синдром Шерешевского–Тернера

Частота синдрома равна в среднем 1:3000 новорожденных девочек; кариотип: 45, Х0. Встречаются и другие варианты (например, изохромосома длинного плеча X - Xqi, делеция короткого плеча - Xp‑, делеция длинного плеча - Xq‑). Проявляется заболевание низким ростом, короткой шеей с избытком кожи или крыловидной складкой, широкой, часто деформированной грудной клеткой, деформацией локтевых суставов, недоразвитием первичных и вторичных половых признаков, бесплодием. У новорожденных почти во всех случаях наблюдается лимфатический отек кистей и стоп. Раннее лечение женскими половыми гормонами может оказаться эффективным.

Болезни с наследственным предрасположением

Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, т.к. их возникновение определяется взаимодействием наследственных и средовых факторов. В основе предрасположенности к болезням находится генетическое разнообразие (генетический полиморфизм ) популяций по ферментам, структурным, транспортным белкам, антигенным системам и т.д.

Количественная оценка вклада наследственного и средового факторов при возникновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывется по специальным формулам Наиболее адекватен рассчет коэффициента наследуемости (Н) и роли средовых факторов (Е, от англ. environment - окружающая среда) по формуле, предложенной Хольцингером:

Ы Верстка. Вставить формула 5-1 Коэффициент Хольцингера 1»Ы

К мз - % конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов (по отношению ко всей их популяции);

К дз - % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов.

С учетом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении любой патологии - коэффициент E:

Ы Верстка. Вставить файл «Формула 5-2» Коэффициент Хольцингера 2»Ы

Частота болезней с наследственным предрасположением достигает более 90% от всех неинфекционных форм патологий. К таким болезням относят ИБС, гипертоническую болезнь, бронхиальную астму, ряд психических заболеваний, СД, ревматические болезни, язвенную болезнь желудка, ВПР и многие другие.

Виды многофакторных болезней

Болезни с наследственным предрасположением дифференцируют на группы в зависимости от числа генов, определяющих предрасположенность: на моногенные и полигенные.

Моногенные заболевания

Моногенные болезни с наследственным предрасположением вызываются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды. К разрешающим факторам относятся загрязнение среды (химическими соединениями, пылевыми частицами), пищевые вещества и добавки, ЛС. Примерами могут служить: непереносимость лактозы (при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса); поражение периферических нервов (проявляющееся невритами у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида) при введении пациенту этого противотуберкулезного препарата препарата.

Полигенные болезни

Предрасположенность к развитию полигенных болезней определяется взаимодействием нормальных и/или измененных (мутировавших) генов. Каждый из них по отдельности не приводит к развитию заболевания. Индивид с такой комбинацией генов достигает «порога возникновения» болезни и заболевает. Этот порог может быть преодолен под действием определенного фактора окружающей среды.

Характеристика многофакторных болезней

Наследование многофакторных болезней не соответствует менделевским закономерностям. Патогенез болезней с наследственным предрасположением зависит от «удельного вклада» генетических и средовых факторов. Эта зависимость различна как для разных заболеваний, так и для каждого человека. Именно полиморфизм создает основу для предрасположенности организма к той или иной патологии.

Многофакторные болезни возникают в результате взаимодействия предрасположенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды. Чем выше генетическая предрасположенность организма (т.е. чем ближе к «порогу возникновения» болезни он находится), тем менее интенсивным и длительным должно быть воздействие средового фактора для запуска патологического процесса, заболевания или состояния.

Для многофакторных болезней характерно наличие большого числа клинических вариантов. Они образуют ряд переходных состояний: от минимальных, клинически стертых форм до тяжелых проявлений. При болезнях с наследственным предрасположением наблюдается более высокая конкордантность по заболеванию у монозиготных близнецов в сравнении с дизиготными.

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития (ВПР), включая аномалии развития, дисплазии и стигмы дизэмбриогенеза, а также причины их появления изучает тератология .

Механизм формирования ВПР в ходе внутриутробного развития обозначают как тератогенез , а термин «тератоген » означает фактор, вызвавший ВПР. Большинство ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды, генетическими дефектами или их сочетанием. В ряде случаев не удается установить причину ВПР (спорадические заболевания). Число новорожденных с ВПР составляет 2–3% общего количества родившихся живыми детей.

Причины ВПР многочисленны. Ими может быть вирусная инфекция (краснуха, цитомегаловирусная и герпетическая инфекции), токсоплазмоз, сифилис, радиация, ЛС, наркотические вещества, химические факторы окружающей среды, болезни матери и т.д. Восприимчивость к действию тератогенов зависит от стадии развития. Риск возникновения ВПР особенно велик в периоды эмбриогенеза и органогенеза.

Причины врожденных пороков развития

Тератогенные воздействия

Тератогенными обозначают такие средовые факторы, которые нарушают развитие эмбриона и/или плода, воздействуя на них во время беременности. Около 10% всех ВПР обусловлено воздействием факторов внешней среды. Эффект тератогенов обусловлен влиянием на гисто- и органогенез, рост и развитие плода.

Генетические факторы могут приводить как к единичным ВПР, так и к развитию различных синдромов.

Спорадические заболевания часто бывают следствием нарушения эмбрионального развития или патологического течения беременности (например, при окклюзии кровеносных сосудов). Некоторые врожденные аномалии могут возникать в результате спонтанной доминантной мутации соматических клеток, либо приводящей к летальному исходу, либо оказывающей воздействие на репродуктивную функцию и не передающейся потомству.

Факторы риска развития ВПР делят на эндогенные и экзогенные (средовые). Среди эндогенных факторов риска ВПР выделяют мутагены, эндокринные и метаболические заболевания матери, аномалии половых клеток, возраст родителей.

Мутагены могут вызвать изменения генетического аппарата. На долю генных и хромосомных мутаций приходится более 30% всех ВПР. Генные мутации являются причиной около 20% от всех ВПР (например, расщелины губы и неба как одно из клинических проявлений синдрома Ван дер Вуда). Хромосомные мутации обусловливают развитие примерно 10% ВПР (например, пороки сердца при синдроме Дауна).

Эндокринные заболевания и метаболические расстройства в организме матери нарушают развитие органов плода или приводят к самопроизвольным абортам. Наиболее часто ВПР наблюдаются при СД, вирилизирующих опухолях половых желез и коры надпочечников, фенилкетонурии.

При аномалиях половых клеток (результат нарушения спермато- и/или овогенеза) возникают анеуплоидии и триплоидии.

Возраст родителей - важный фактор риска ВПР. Установлена прямая зависимость нарастания частоты некоторых ВПР (например, расщелины губы и неба) и аутосомно-доминантных наследственных заболеваний (например, ахондроплазии) с увеличением возраста отца . ВПР дыхательной системы чаще отмечают у детей юных матерей . У матерей старших возрастных групп увеличена частота рождения детей с геномными мутациями (классический пример: значительное увеличение трисомий, в т.ч. синдром Дауна).

Экзогенные факторы риска

На долю средовых факторов риска приходится около 10% всех ВПР. Природа экзогенных факторов риска может быть физической, химической, биологической и сочетанной. Физические воздействия: радиационные, вибрационные, шумовые, температурные, механические - значимые факторы развития ВПР. Из механических факторов большое клиническое значение имеют амниотические сращения, маловодие и миомы матки. Амниотические сращения (тяжи Симонара) могут приводить к перетяжкам на конечностях, вызывая гипоплазию их дистальных отделов или ампутацию. Маловодие может обусловить развитие ВПР конечностей, гипоплазии нижней челюсти и др. Крупные миомы препятствуют нормальному росту и развитию эмбриона или плода. Химические агенты - одна из наиболее частых причин ВПР. Так, некоторые ЛС [например, антиконвульсант гидантоин  вызывает развитие расщелины губы и неба, микроцефалию, гипоплазию ногтей и концевых фаланг пальцев, деформацию носа; транквилизатор талидомид  может вызвать ВПР верхних и нижних конечностей (вплоть до амелии), расщелины губы и неба]. Химические вещества, применяемые в быту и в промышленности (например, продукты метаболизма этанола могут привести к алкогольной эмбрио- или фетопатии; бензин, бензол, фенол, соли тяжелых металлов обладают эмбриотоксическими свойствами). Биологические факторы (например, вирусы краснухи и цитомегаловирус) нередко вызывают поражение ЦНС, ВПР органов зрения и слуха. Сочетанные воздействия (как результат совместного потенцирующего влияния генетических и средовых факторов) нередко вызывают ВПР. Их доля среди всех причин ВПР составляет примерно 50%.При этом каждый из них отдельно может и не вызвать ВПР.

В зависимости от срока беременности при воздействии повреждающих факторов выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии (рис. 4-15).

Ы верстка! вставить рисунок «рис-4-15» Ы

Рис. 4-15. Виды врожденных пороков.

Гаметопатии - ВПР, являющиеся результатом воздействия повреждающих факторов на половые клетки (например, это все ВПР, вызываемые мутациями в половых клетках).

Бластопатии развиваются вследствие поражения бластоцисты - зародыша первых 15 сут после оплодотворения (до завершения формирования зародышевых листков). Результатом бластопатий являются, например, двойниковые пороки (сросшиеся близнецы), циклопия (наличие одного или двух глазных яблок в единственной орбите по срединной линии лица).

Эмбриопатии - результат воздействия тератогенного фактора на эмбрион в период с 16-х суток до 8–9-й недели беременности. К этой группе относят талидомидные, диабетические, алкогольные и некоторые медикаментозные эмбриопатии, а также ВПР, развившиеся под влиянием вируса краснухи.

Фетопатии - следствие повреждения плода от 9-й недели до момента рождения. К фетопатиям относят, например, крипторхизм, открытый боталлов проток или пренатальную гипоплазию какого-либо органа или плода в целом.

Механизмы развития врожденных пороков развития

Механизмы формирования ВПР заключаются в искажениях межмолекулярных и межклеточных взаимодействий, а также в нарушениях морфогенетических процессов.

Расстройства межмолекулярных и межклеточных взаимодействий вызывают расстройства синтеза биологически активных веществ (БАВ) (гормонов, цитокинов и др.), структуры белков (например, ферментов или компонентов мембран, энергетического обеспечения реакций метаболизма и жизненно важных процессов, искажающих дифференцировку и функции клеток, тканей и органов.

Нарушения морфогенетических процессов (пролиферация, миграция, дифференцировка и гибель клеток) приводят к аплазии (отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки) или гипоплазии (недоразвитию) органа или его части, задержке слияния эмбриональных структур (например, расщелины неба, губы; спинномозговые и черепно-мозговые грыжи), персистированию эмбриональных структур, к атрезии и гетеротопии (наличие клеток и/или тканей в другом органе или в тех зонах органа, где их в норме не должно быть [например, участки ткани поджелудочной железы в дивертикуле Меккеля]) и т.д. и т.п. (см. подраздел «Категории ВПР»).

Виды врожденных пороков развития

Наиболее частые разновидности ВПР представлены на рисунке 4-16.

Ы верстка! вставить рисунок «рис-4-16» Ы

Рис. 4-16. Наиболее частые виды врожденных пороков развития.

Агенезия представляет собой отсутствие органа (например, тимуса, почки, глаз). Аплазия и гипоплазия - отсутствие или значительное уменьшение органа при наличии его сосудистой ножки и нервов (например, одной почки, селезенки, легкого, конечности, кишечника). Атрезия характеризуется отсутствием канала или естественного отверстия (например, атрезия наружного слухового прохода, пищевода, ануса). Гетеротопия это перемещение клеток, тканей или части органа в другую ткань или орган (например, клеток поджелудочной железы в дивертикул Меккеля, хромаффинных клеток в ткань легких). Персистирование - сохранение эмбриональных структур, исчезающих в норме к определенному этапу развития (например, открытый артериальный проток у годовалого ребенка, крипторхизм). Стеноз выражается сужением просвета отверстия или канала (например, клапанного отверстия сердца, привратника желудка, фрагмента кишечника). Удвоение (утроение) проявляется увеличением числа органов или их части (например, удвоение матки, мочеточников). Эктопия характеризуется необычным расположением органа (например, почки в малом тазу, сердца - вне грудной клетки).

Методы диагностики наследственных форм патологии

Основные методы диагностики наследственных форм патологии и методы изучения их патогенеза приведены на рисунке 4-17.

Ы верстка! вставить рисунок «рис-4-17» Ы

Рис. 4-17. Методы диагностики и анализа наследственных форм патологии.

Ниже коротко охарактеризованы цели и возможности клинико-синдромологического и клинико-генеалогического методов, а также методов цитогенетической, биохимической и молекулярной диагностики.

Клинико-синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки наследственных форм патологии (например, дефицит плазменного фактора VIII при подозрении на гемофилию A; кариотип 45,Х0 при подозрении на синдром Шерешевского–Тернера; поражения скелета, ССС и глаз при подозрении на синдром Марфана).

Клинико-генеалогический метод выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной. Цель метода - установить закономерности наследования признака:

 определить тип наследования (доминантного, рецессивного, ауто- или гоносомного);

 выявить носителей гена, вызывающего развитие болезни);

 оценить пенетрантность (частоты проявления) гена;

 определить генетический риск (вероятность рождения больного ребенка).

Составление родословной начинают со сбора сведений о семье консультирующегося или пробанда. Консультирующимся называют лицо, обратившееся к врачу или первое попавшееся в поле зрения исследователя лицо. Пробанд - больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Детей одной родительской пары называют сибсами (братья и сестры). Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше применять термин «род» . Примеры родословных при разных типах наследования представлены на рисунках 4-8–4-12.

Близнецовый метод основан на сравнительном анализе частоты определенного признака в разных группах близнецов, а также на сопоставлении с партнерами монозиготных пар между собой и общей популяцией. Идентичность близнецов по анализируемому признаку обозначают как конкордантность , а отличие как дискордантность . Роль наследственности и факторов среды в возникновении патологии у близнецов оценивают по специальным формулам.

Цитогенетическая диагностика основана на микроскопическом изучении хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование ). В качестве материала используют тканевые культуры с большим числом делящихся клеток, чаще лимфоциты периферической крови. Хромосомы на стадии метафазы изучают при помощи специальных методов окрашивания и составляют идиограммы (систематизированные кариотипы с расположением хромосом от наибольшей к наименьшей), что позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.

Биохимическая диагностика базируется на изучении биохимических показателей, отражающих существо болезни (например, активность ферментов, наличие патологических метаболитов, концентрация компонентов ферментативной реакции).

Объектами исследования являются метаболиты биологических жидкостей и клеток (например, фенилаланин при фенилпировиноградной олигофрении; кетоновые тела (КТ) при сахарном диабете), аномальные белки (например, Hb при гемоглобинопатиях), дефектные ферменты (например, холинэстераза, глутатионпероксидаза, каталаза).

При помощи методов молекулярной ДНК-диагностики устанавливают последовательность расположения отдельных нуклеотидов, выделяют гены и их фрагменты, устанавливают их наличие в изучаемых клетках. К числу наиболее эффективных методов относят гибридизацию ДНК (блоттинг, in situ и т.д.), клонирование ДНК, полимеразную цепную реакцию (ПЦР).

Гибридизацию ДНК применяют для определения порядка расположения нуклеотидов в исследуемом генетическом материале.

Блот-гибридизацию используют для выявления интересующих (в т.ч. мутантных) генов.

Полимеразную цепную реакцию (ПЦР) (специфическую амплификацию небольшого участка ДНК) применяют для изучения мест предполагаемых мутаций и других особенностей структуры ДНК. Для исследования можно использовать любой биологический материал, содержащий ДНК (например, кусочек ткани, каплю или пятно крови, смыв полости рта, луковицу корня волос).

Биологическое моделирование проводят для анализа возможных генетических дефектов человека с использованием в качестве объекта исследования животных (здоровых или мутантных), а также для изучения возможных мутагенных и тератогенных эффектов ЛС и других агентов, для разработки методов генной инженерии.

Принципы лечения наследственных форм патологии

Лечение наследственных болезней (при соблюдении индивидуального характера помощи) базируется на 3 основных принципах: этиотропном, патогенетическом и симптоматическом.

Этиотропный принцип лечения направлен на устранение причины заболевания. С этой целью разрабатывают, апробируют и частично применяют методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией. Цель генной терапии - внесение в клеточный геном нормально экспрессирующегося «здорового» гена, восполняющего функцию мутантного («больного») гена. Конечная задача - внедрение нормального гена в геном клеток пораженного органа. Эту процедуру выполняют при помощи трансфекции - введения в геном клетки вектора, содержащего нужный и здоровый ген человека. В качестве векторов обычно применяют модифицированные (дефектные по репликации) вирусы (ретро-, адено- и др.). В качестве клеток-мишеней для генной терапии применяют только соматические (но не половые) клетки - носители патогенных генов.

Патогенетический принцип лечении направлен на разрушение цепи патогенеза заболевания. Для достижения этой цели применяют несколько методов:

 заместительную терапию (введение в организм дефицитного вещества, не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного агента; например, инсулина при СД, соответствующих ферментов при гликогенозах и агликогенозах, антигемофильного глобулина человека при гемофилии);

 коррекцию метаболизма путем ограничения попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся им (например, фенилаланина или лактозы), выведения из организма метаболитов, накапливающихся в нем в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или холестерина), регуляции активности ферментов [например, подавление активности креатинфосфокиназы (КФК) при отдельных видах миодистрофий, активация липопротеинлипазы (ЛПЛаза) крови при гиперхолестеринемии];

 хирургическое устранение дефектов (например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).

Симптоматическая терапия направлена на устранение симптомов, усугубляющих состояние пациента (например, применение веществ, снижающих вязкость секретов экзокринных желез при муковисцидозе; хирургическое удаление дополнительных пальцев и/или перемычек кожи между ними при поли- и синдактилии; выполнение пластических операций при дефектах лица, пороках сердца и крупных сосудов).

Профилактика

Цель профилактического направления медицинской генетики - предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний . Эта цель может быть достигнута на 4 этапах индивидуального развития:

 прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);

 презиготном (например, искусственная инсеминация, медико-генетическое консультирование);

 пренатальном (все виды дородовой диагностики);

 постнатальном (раннее выявление и профилактика заболевания до момента развития симптомов заболевания).

Методы профилактики

Медико-генетическое консультирование является основным видом профилактики врожденной и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.

Пренатальную диагностику осуществляют в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода). С этой целью проводят:

 ультразвуковое исследование , которое позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода;

 биохимические анализы сыворотки крови матери: определение концентрации -фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии;

 фетоскопию , которая обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и пальцев, производить биопсию тканей плода;

 цитогенетические , биохимические и молекулярно-генетические исследования клеток и тканей плода и/или матери.

Преклиническую диагностику (скрининг) проводят с целью ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорожденных. Скринингу подлежат наследственные заболевания обмена:

 приводящие к гибели или инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения) ребенка;

 встречающиеся с частотой не реже чем 1:20 000–1:50 000 новорожденных;

 имеющие эффективные и экономичные методы предварительного выявления;

Диспансеризацию семей с наследственной патологией выполняют для предупреждения рождения больного ребенка или зачатия аномального плода (первичная профилактика).

Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды реализуют путем предотвращения образования, снижения содержания, длительности и/или силы действия на организм химических, физических и биологических мутагенных агентов. Достигают этого комплексом организационных и гигиенических мер на производстве, в учреждениях и быту (например, возведением очистных сооружений; применением спецодежды, очисткой воздуха, воды и продуктов питания; использованием средств противорадиационной защиты).

Глава 5

Повреждение клетки

В учении о повреждении клетки выделяют 3 раздела:

 повреждение клетки в целом;

 повреждение отдельных субклеточных структур и компонентов;

 повреждение межклеточного взаимодействия и кооперации.

Причины повреждения клетки

Повреждение клетки - результат воздействия на нее патогенных агентов. Причины повреждения клетки дифференцируют по природе патогенных факторов, их происхождению и последствиям их воздействия.

Природа повреждающего фактора может быть физической, химической и биологической (рис. 5-1).

Ы верстка! вставить рисунок «рис-5-1» Ы

Рис. 5-1. Причины повреждения клеток.

Физические повреждающие факторы

Наиболее частые причины повреждения клетки физической природы - это механические, температурные, осмотические, свободнорадикальные (избыток свободных радикалов и продуктов активации липопероксидных процессов повреждают мембраны и денатурируют белки). Патогенное действие на клетку могут оказывать также ионизирующая радиация, электромагнитные факторы и другие агенты физического характера.

К механически повреждающим факторам относят удары, растяжения (например, при перерастяжении мышечной ткани или органов), сдавление (в частности, опухолью, гематомой, рубцом, экссудатом), гравитационные перегрузки и др.

Чрезмерное повышение температуры среды , окружающей клетку (до 40–50 °C и выше), может привести к денатурации белка, нуклеиновых кислот, декомпозиции ЛП, повышению проницаемости клеточных мембран и другим изменениям.

Значительное снижение температуры существенно замедляет или прекращает внутриклеточные метаболические процессы и может привести к кристаллизации внутриклеточной жидкости и разрывам мембран, что означает гибель клетки.

Гиперосмия может развиться вследствие накопления в клетке продуктов неполного окисления органических субстратов или избытка ионов. Последнее, как правило, сопровождается поступлением в клетку воды по градиенту осмотического и онкотического давления, набуханием клетки и растяжением (вплоть до разрыва) плазмолеммы и мембран органелл.

Снижение осмотического давления в клетке или повышение его во внеклеточной среде приводит к потере клеточной жидкости, сморщиванию (пикнозу) и нередко - к гибели клетки.

Химические повреждающие факторы

К ним относят органические и неорганические кислоты и щелочи, соли тяжелых металлов, цитотоксические соединения, многие ЛС, действующие на клетку. Повреждение клетки может вызвать как избыток, так и дефицит одного и того же агента. Например, избыточное содержание кислорода в тканях активирует процесс свободнорадикального перекисного окисления липидов (СПОЛ), продукты которого необратимо повреждают ферменты и мембраны клеток; с другой стороны, снижение содержания кислорода приводит к нарушениям окислительных процессов, понижению образования АТФ и как следствие - к расстройствам функций клетки.

Классический пример цитотоксических соединений - ингибиторы ферментов. Так, цианиды подавляют активность цитохромоксидазы; этанол и его метаболиты ингибируют многие ферменты клетки; вещества, содержащие соли мышьяка, угнетают пируватоксидазу.

Лекарственные средства как факторы повреждения клетки

Неправильное применение ЛС (чаще в виде передозировки) может привести к повреждению клеток. Так, строфантин-К подавляет избыточную активность мембранной Na + ,K + -АТФазы кардиомиоцитов, но его передозировка ведет к дисбалансу внутриклеточного содержания ионов и воды. Инсулин регулирует процесс утилизации клеткой глюкозы. Однако его передозировка может вызвать истощение запасов гликогена и ухудшить энергетическое обеспечение клетки.

Биологические повреждающие факторы

К ним относят, главным образом, инфекционные агенты и цитотоксические факторы системы ИБН.

Инфекционные агенты (вирусы, риккетсии, микробы, гельминты, грибы, прионы) сами по себе, продукты их жизнедеятельности или деградации вызывают расстройства функций клетки, нарушают течение в ней метаболических реакций, проницаемость или даже целостность мембран, подавляют активность клеточных ферментов.

Происхождение повреждающих факторов

Причины повреждения клеток в зависимости от их происхождения разделяют на экзогенные и эндогенные, инфекционные и неинфекционные.

К экзогенным факторам повреждения относят физические воздействия (механические травмы, электрический ток, тепло, холод), химические агенты (кислоты, щелочи, этанол, сильные окислители) и биологические факторы инфекционной (например, вирусы, риккетсии, бактерии, гельминты и др.) или неинфекционной природы (например, ЛС биолгического происхождения при их передозировке).

К эндогенным факторам повреждения относят агенты физической природы (например, избыток в клетке или во внеклеточной среде свободных радикалов, значительные колебания осмотического давления), химической (например, накопление или дефицит ионов [Н + , K + , Ca 2+ и др.]), кислорода, углекислого газа, перекисных соединений органических и неорганических веществ, метаболитов и др.) и биологической (например, дефицит или избыток гормонов, ферментов, ПГ и др.; агенты, высвобождающиеся из поврежденных или погибших клеток: ионы, лизосомальные ферменты, метаболиты, а также цитотоксические факторы системы ИБН).

К факторам неинфекционного генеза относят агенты физической, химической или биологической (но неинфекционной) природы, например, избыток в клетке свободных радикалов кислорода, продуктов липопероксидации или тиреоидных гормонов.

Реализация эффектов повреждающих факторов

Действие повреждающих факторов на клетки осуществляется прямо (первичные факторы повреждения) или опосредованно. В последнем случае речь идет о формировании цепи вторичных реакций, реализующих повреждающее влияние т.н. первичных патогенных факторов. Агенты и воздействия, опосредующие развитие различных форм патологии клетки получили название посредников - медиаторов повреждения. Примерами могут служить медиаторы воспаления, аллергии, канцерогенеза, лихорадки.

Общие механизмы повреждения

Патогенные агенты вызывают нарушение функций клеток. В таблице 5-1 приведены наиболее важные механизмы клеточной альтерации.

Ы Верстка Таблица 5‑1 большая, но ее надо уместить на одной странице: это вполне возможно вместе с параграфом, где отсылка (если параграф с отсылкой на нечетной странице, а таблица на четной следующего разворота, то к отсылке добавить « (см. на следующей странице)»). Ы

Таблица 5-1. Основные механизмы повреждения клетки

Расстройства энергетического обеспечения клетки

 Снижение интенсивности и/или эффективности ресинтеза АТФ.  Нарушение механизмов транспорта энергии АТФ.  Расстройство механизмов использования энергии АТФ.

Повреждение мембран и ферментов клетки

 Чрезмерное образование активных форм кислорода, интенсификация свободнорадикальных реакций и СПОЛ.  Значительная активация гидролаз (лизосомальных, мембраносвязанных, свободных).  Внедрение амфифильных соединений в липидную фазу мембран и их детергентное действие.  Торможение ресинтеза поврежденных компонентов мембран и/или синтеза их de novo .  Нарушение конформации макромолекул белка, ЛП, фосфолипидов.  Перерастяжение и разрыв мембран набухших клеток и/или их органелл.

Дисбаланс ионов и воды в клетке

 Изменение соотношения отдельных ионов в цитозоле.  Нарушение трансмембранного соотношения ионов.  Гипергидратация клеток.  Гипогидратация клеток.  Нарушения электрогенеза.

Нарушения в геноме и/или механизмов экспрессии генов

 Мутации.  Дерепрессия патогенных генов.  Репрессия жизненно важных генов.  Трансфекция (внедрение в геном чужеродной ДНК).  Дефекты транскрипции, процессинга, трансляции, посттрансляционной модификации.  Дефекты репликации и репарации.  Нарушение митоза и мейоза.

Расстройства регуляции функций клеток

 Нарушение рецепции регулирующих воздействий.  Образование вторых посредников.  Расстройства регуляции метаболических процессов в клетке.